Hemoglobinuria paroxística nocturna

Equipo:

Karla Marisol Amaya Ramirez

Laura Aneli Duarte Zamora

Ingrid Michelle Gutierrez Ortiz

Nancy Adelina Ruiz Yocupicio

Katerlyn Serna Higuera

Melissa Carrillo

¿Que es?

La Hemoglobinuria paroxística nocturna (HNP), llamado también Síndrome de Marchiafava-Micheli, es una anemia hemolítica por defecto de lamembrana del eritrocito. Es una rara enfermedad y crónica, por defecto de la membrana celular en cuestión debido a una mutación en ciertos reguladores de la activación del complemento. Descrita inicialmente por William Gull en 1866, luego en 1882 Paul Strübing asoció la condición a los glóbulos rojos y Thomas Hale Ham en 1983 identificó el papel de las proteína del complemento en la enfermedad.

Causas

Se debe a una mutación en el gen (PIG-A) que codifica a una proteína de la membrana celular localizado en el cromosoma X2 llamado glucosilfosfatidilinositol (GPI). El GPI sirve de tallo o puente de anclaje de las proteínas (CD55, CD59) a la superficie de la célula, protegiéndola de la destrucción por el Sistema del complemento: La ausencia de de tallos GPI hace a la célula anormalmente susceptible a lisis mediada por complemento. El trastorno de estos glóbulos rojos ocurre a nivel de las células pluripotenciales (mutación somática), por lo que es común ver afectadas a otras líneas celulares (plaquetas y granulocitos).

Síntomas

Se le denomina "nocturna" por la frecuente hemolisis observada durante el sueño, aunque no todos los pacientes con HPN presentan con crisis nocturna. Paradójicamente, la HPN tampoco es paroxística en la mayoría de los casos. Los pacientes con HPN tienen síntomas comunes de una anemia (fatiga, debilidad, mareos, etc), y es frecuente encontrar además:



Orina oscura intermitente (en la mañana)3
Dolor abdominal
Dolor de espalda
Coágulos sanguíneos, en particular en las grandes venas (porta, hepática(El síndrome de Budd-Chiari) y cerebrales)
Tendencia al sangrado y a la formación de hematomas
Dolor de cabeza
Dificultad para respirar
Dificultad para la captación de noradrenalina

Diagnostico

Los conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas pueden estar bajos. El color rojo o marrón de la orina indica la descomposición de los glóbulos rojos (de allí Hemoglobinuria) y que la hemoglobina está siendo liberada a la circulación y finalmente en la orina.

Los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta afección pueden abarcar:
CSCPrueba de CoombsCitometría de flujo para medir ciertas proteínasAnálisis de orinaHemoglobina en suero y haptoglobinaPrueba de hemólisis de la sacarosa (para observar hemólisis)Prueba de Ham (hemolisina ácida: si la prueba de sacarosa es positiva)

Tratamiento

Los esteroides y otros fármacos que inhiben el sistema inmunitario pueden ayudar a disminuir la descomposición de los glóbulos rojos. Es posible que se requieran transfusiones de sangre. Se suministran suplementos de hierro y ácido fólico. Del mismo modo, los anticoagulantes pueden ser necesarios para prevenir la formación de coágulos.

Soliris (eculizumab) es un fármaco utilizado para tratar la HPN, que bloquea la descomposición de los glóbulos rojos.

Asimismo, el trasplante de médula ósea puede curar esta enfermedad.

Todos los pacientes que padecen esta enfermedad deben recibir vacunas preventivas contra ciertos tipos de bacterias para prevenir infección. Pregúntele al médico sobre las vacunas apropiadas en su caso.

Pronostico

El pronóstico varía, pero la mayoría de los individuos afectados sobrevive más de 10 años después del diagnóstico. La muerte puede ser causada por complicaciones como formación de coágulos de sangre (trombosis) o sangrado.

En casos raros, las células anormales pueden disminuir con el tiempo.

Complicaciones

• Leucemia mielógena aguda

• Anemia aplásica

• Coágulos de sangre

• Muerte

• Anemia hemolítica

• Anemia ferropénica

• Mielodisplasia

EGO (Examen general de orina)

El examen general de orina (EGO) es una prueba de gran importancia para el clínico y para el paciente mismo, sin embargo esta área, al igual que la del coprologico, son vistas con cierto recelo, esto se debe al tipo de muestra que en ellas se analizan. Para algunos químicos, no pasa de ser una simple rutina engorrosa, donde lo único que se puede realizar es la lectura de tiras y la vista al microscopio, pero el uroanálisis es algo más que la simple impregnación de la tira y laobservación del sedimento, es la aplicación de todos nuestros conocimientos y el empleo de todos nuestros recursos dentro dellaboratorio para proporcionar al médico y al paciente resultados de y con calidad.

PROCEDIMIENTO

Debemos de tener la muestra, la muestra debe de ser de el paciente al que queremos analizar.

Se pueden hacer varios tipos de examenes a la muestra obtenida

MATERIALES

EXAMEN FISICO

Aqui reportaremos

OLOR: SUI GENERIS

COLOR: AMARILLO

ASPECTO: TRANSAPRENTE O TURBIO

DENSIDAD:  1.010, 1.020, 1.030.

EXAMEN QUIMICO

Determinación de:

- pH

- Ácido úrico

- Glucosa

- Creatinina

- Potasio

- Cetonas

- Proteínas

- Nitritos

- Sodio

- Billirrubinas

- Urobilinógeno

EXAMEN MICROSCÓPICO: